Doença genética rara impede o sono e leva à morte em poucos meses; saiba qual
Condição neurológica destrói células do cérebro e provoca alterações físicas, cognitivas e comportamentais graves
Uma condição neurológica extremamente rara, conhecida como insônia familiar fatal (IFF), tem chamado atenção de pesquisadores por causar a incapacidade progressiva de dormir e levar à morte em um curto período de tempo. A doença é resultado de mutações genéticas que produzem uma proteína anormal, responsável por destruir as células do tálamo, região do cérebro essencial para o controle do sono. As informações são do Metrópoles.Nos estágios iniciais, a insônia familiar fatal provoca dificuldade persistente para iniciar o sono, mesmo com o uso de medicamentos e terapias. De acordo com especialistas, o quadro costuma vir acompanhado de alterações no sistema nervoso autônomo, como taquicardia, sudorese e oscilações da pressão arterial, além de mudanças comportamentais como agitação, irritabilidade e alucinações.O professor de neurologia e medicina do sono da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, Alan Luiz Eckeli, explica que a doença pode ser confundida com a insônia comum, mas apresenta sinais específicos. “Além da insônia intensa, é comum observar agitação, movimentos involuntários e alterações na percepção, sinais que ajudam a diferenciar a doença da insônia habitual”, afirma o especialista.Com o avanço da condição, o quadro evolui rapidamente para demência severa, acompanhada de problemas de fala, dificuldade para engolir, perda de equilíbrio e fraqueza muscular. Em geral, a progressão acontece em poucos meses, e a perda total da capacidade de dormir agrava ainda mais o comprometimento neurológico.O diagnóstico da insônia familiar fatal é realizado por meio de exames genéticos que identificam mutações na proteína priônica, considerada a causa central da doença. Outros procedimentos, como exames de imagem e análise do líquido cefalorraquidiano, podem auxiliar na investigação, embora não sejam conclusivos. A condição pode ocorrer de forma hereditária, transmitida por herança autossômica dominante, ou surgir de maneira esporádica, sem histórico familiar.O neurologista Lúcio Huebra, membro do Conselho Administrativo da Academia Brasileira do Sono (ABS), explica que o tratamento é apenas paliativo. “Infelizmente, não existe tratamento curativo. O manejo é paliativo, voltado para aliviar sintomas e oferecer conforto, utilizando medicações sedativas, neurolépticos e recursos para controlar os sinais autonômicos que causam grande desconforto”, afirma.Estudos recentes investigam o uso de anticorpos monoclonais e terapias genéticas como alternativas, mas essas abordagens ainda estão em fase experimental, restritas a pesquisas com modelos animais. Mesmo com cuidados paliativos, a doença costuma levar à morte em cerca de 18 meses, embora existam registros raros de pacientes que sobreviveram por até quatro anos, dependendo da idade e da gravidade do quadro.
